文旭主任医师
江苏省肿瘤医院 普外科
1.发作性肌张力障碍是一组以间歇性、不可自主的肌肉收缩为特征的运动障碍,这些发作可能会导致疼痛和功能受限。
2.研究已经确定了一些与发作性肌张力障碍相关的基因突变,例如PRRT2、KCNMA1等。这些基因突变可能会在家族成员之间遗传,从而增加后代患病的风险。
3.在一些病例中,患者的父母之一可能携带这种基因突变,但未出现症状。
4.遗传的方式可以是常染色体显性或隐性,根据不同的基因突变类型而有所不同。
发作性肌张力障碍存在遗传可能,对于有家族病史的人群,基因检测和专业医疗咨询能够帮助识别风险并进行有效管理。
