胡秀秀副主任医师
南京脑科医院 神经内科
1.性别差异:绝大多数病例在女孩中发现,约占所有患者的99%以上。由于女孩有两个X染色体,她们可以通过另一个正常的X染色体部分补偿MECP2基因的功能缺失。
2.男性病例:男孩患此病极为罕见,但可能发生在几种特殊情况下,例如:
男孩继承了一个异常的X染色体,但另一条X染色体因某些遗传原因存在。
有极少数男孩因XXY综合征(克氏综合征)等情况具有额外的X染色体,从而表现出雷特综合征症状。
这种基因突变以不同方式体现,如重度脑部疾病或较早夭折。
3.分子机制:MECP2基因负责调节神经系统发育中的其他基因表达,其突变导致脑细胞功能异常,进而引起典型症状。
尽管男孩患雷特综合征的概率极低,但如果出现类似症状,应进行详细的基因检测以确认诊断。