袁宝玉副主任医师
东南大学附属中大医院 神经内科
1.Joubert综合症的主要表现包括运动协调困难、肌张力减退、呼吸异常和眼部运动异常等。早期干预和康复训练可以在一定程度上改善这些症状。物理治疗、作业治疗和语言治疗是常用的干预手段。
2.对于呼吸异常问题,部分患者可能需要辅助通气设备。定期的呼吸系统监测和评估有助于及时调整治疗方案。
3.由于该综合症可能伴随其他系统的异常,如肾脏、肝脏和视网膜的问题,需定期进行全面体检,以监测并管理相关并发症。
4.基因治疗虽然在研究中,但目前还未应用于临床。现阶段的治疗仍然以症状控制和提高生活质量为主。
虽然Joubert综合症无法彻底治愈,但通过多学科协作和综合干预,可以显著改善患者的生活质量。