新生儿进行遗传代谢病筛查是否必要

2025-02-21
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袁宝玉副主任医师

东南大学附属中大医院 神经内科

病情分析:新生儿进行遗传代谢病筛查是非常必要的。这项筛查能够早期检测出可能影响婴儿健康的遗传代谢性疾病,从而及早干预,提高生活质量并降低潜在严重并发症的风险。

1.每年约有5000个新生儿中会有1-2个患有某种可通过筛查发现的代谢疾病。及早识别这些疾病可以避免不可逆转的健康损害。

2.许多遗传代谢病在早期没有明显症状,但如果不加以治疗,可能导致智力低下、癫痫或其他严重问题。例如,苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢病,如果婴儿通过筛查被确诊并进行饮食管理,可以正常发育。

3.筛查过程简单、安全,对新生儿无害。通常在出生后24-48小时内取几滴足跟血进行测试。这些筛查包括先天甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症以及其他数十种可能的代谢疾病。

4.筛查的成本相对较低。与长期医疗护理费用相比,这项检查的费用是微不足道的,是一种有效的公共卫生投资。

5.世界卫生组织和许多国家的健康机构均推荐进行新生儿遗传代谢病筛查,作为标准的新生儿保健措施之一。

新生儿遗传代谢病筛查对于提高儿童健康水平至关重要,能够在最短时间内提供重要的健康信息,有助于家庭和医生做出及时的医学决定。

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