袁宝玉副主任医师
东南大学附属中大医院 神经内科
1.家族史:帕金森病大多数为散发病例,但约10%-15%的病例具有家族聚集性。如果直系亲属中有多人患病,基因检测可以帮助了解是否存在已知的致病基因突变。
2.早发性帕金森病:通常帕金森病发病年龄在60岁以上,但如果50岁之前就出现症状,称为早发性帕金森病,这种情况更可能涉及基因突变,检测能够提供重要信息。
3.明确诊断:基因检测可以帮助排除其他类似疾病,提高诊断的准确性。例如,LRRK2、PINK1及SNCA等基因的突变与遗传性帕金森病密切相关,通过检测这些基因可以明确诊断。
4.指导治疗:虽然目前帕金森病的治疗方法主要集中在控制症状,但了解具体的基因突变类型可以为未来个体化治疗方案的开发提供基础,例如精准医疗中的靶向治疗。
5.生育选择:对于有生育计划的患者,基因检测结果可以帮助评估下一代患病的风险,从而在生育决策上提供指导。
进行帕金森病基因检测需根据个体情况决定,特别是有家族史或早发病的患者,更有参考价值。在选择检测前,建议咨询专业医生,以获得个性化的医学建议和指导。