龚海红主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.苯丙酮尿症:每10000至20000个新生儿中大约有1个患有这种病。通过检测苯丙氨酸水平,可以发现这种可能导致智力发育迟缓的遗传性疾病。
2.先天性甲状腺功能减退症:此类疾病的发生率大约为每4000个新生儿中有1个。检测甲状腺激素的水平有助于尽早诊断和治疗。
3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症:其影响约为每1700个新生儿中有1个。这种情况可能导致溶血性贫血,通过识别酶活性水平,可以及早管理以避免触发因素。
4.半乳糖血症:该病影响约为每50000至70000个新生儿中有1个。通过检测甘露糖-1-磷酸尿苷转移酶水平,可以预防严重并发症的发展。
5.其他代谢性疾病和遗传性疾病:根据地区和国家不同,筛查项目可能还包括其他疾病,如肾上腺皮质增生症、镰状细胞病、囊性纤维化等。
早期筛查可以显著降低某些疾病对健康的长期影响,帮助实现更好的治疗效果和结果。进行足跟血检查时,需要确保遵循相关指导原则,以获得准确结果。
