谭容容副主任医师
江苏省人民医院 妇科
1.无创DNA检测:
无创DNA检测通过抽取孕妇的静脉血样本来检测胎儿游离DNA,以评估某些遗传异常,如唐氏综合征。
这种方法非侵入性,对母亲和胎儿没有直接风险。
检测的准确率较高,对于常见染色体异常的检测准确率可以达到99%以上,但并不是100%。
通常在怀孕10周后即可进行,适合于那些需要早期筛查且低风险的孕妇。
2.羊水穿刺:
羊水穿刺是一种侵入性诊断技术,通过抽取羊水来检测胎儿染色体异常或其他基因病。
此方法的准确率极高,可以达到接近100%,能够确诊胎儿是否存在染色体异常。
羊水穿刺通常在妊娠15-20周之间进行。
存在一定的流产风险,约为0.1%至0.3%。
无创DNA适合作为初步筛查工具,尤其是对于低风险的孕妇,而羊水穿刺则适用于筛查结果异常或有家族遗传病史的高风险孕妇。