耿良元副主任医师
南京脑科医院 神经外科
1.脊髓性肌肉萎缩症:
病因:遗传性疾病,由SMN1基因突变引起。这种突变会导致运动神经元退化和死亡。
症状:主要表现为肌无力和肌肉萎缩,尤其是下肢和躯干的近端肌肉受影响较重。严重程度和发病年龄因类型而异。
发病率:属于罕见病,发病率约为每万名新生儿中有1例。
类型:可分为四种类型(I型至IV型),根据发病年龄和疾病进展速度而定。
2.渐冻症(肌萎缩侧索硬化症):
病因:是一种神经退行性疾病,其确切病因尚不完全清楚,可能涉及遗传和环境因素。
症状:以逐渐加重的肌肉无力和萎缩为特征,通常从四肢开始,并逐步影响呼吸肌。患者的认知功能多数保持正常。
发病率:每10万人中约有2至5人患病。
疾病进程:通常在数年内发展迅速,预后较差。
二者虽都会导致肌肉无力和萎缩,但其遗传背景、发病机制和临床表现有所不同,应区别对待。治疗方案和管理策略也不同,因此准确诊断非常重要。