常见的遗传性疾病有哪些

2023-07-04
ⓘ 提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快线下就医

许文静副主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 产科

病情分析:常见的遗传性疾病包括但不限于以下几种:

1.多囊肾病:由于染色体变异引起的肾脏疾病,会导致肾功能衰竭。

2.先天性心脏病:由于胚胎期间心脏发育异常引起的心脏结构畸形,表现为心脏缺损、心脏瓣膜畸形等症状。

3.遗传性贫血病:包括地中海贫血、镰状细胞贫血等疾病,主要由于血红蛋白基因突变导致。

4.色盲:男性更容易患上的一种视力障碍,由于X染色体上的基因突变引起。

5.无法消化乳糖症:由于乳糖酶基因缺失或突变导致的代谢障碍,无法消化牛奶等含乳糖的食物。

6.肌营养不良:一类遗传性疾病,主要由于肌肉合成蛋白质基因突变引起,表现为肌肉无力、萎缩等症状。

7.凝血因子缺乏症:包括血友病、VonWillebrand病等,由于凝血因子基因突变导致的出血性疾病。

8.单基因遗传性疾病:如囊性纤维化、亨廷顿舞蹈病等,都是由单个基因变异所导致的疾病。

免费咨询