刘宇飞副主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
1.遗传背景和风险评估:
胃癌中约有1%-3%的病例与家族遗传相关,常见的遗传综合征如林奇综合征或家族性腺瘤性息肉病(FAP)等都可能增加胃癌的风险。
特定基因突变,如CDH1基因突变,与遗传性弥漫性胃癌的发生密切相关。识别这些突变可以帮助评估其他家庭成员的风险,并采取预防措施。
2.个性化治疗方案:
基因检测能够发现特定的驱动基因突变,如HER2过表达、EGFR突变等。这些信息对于选择靶向治疗药物非常重要。例如,HER2阳性的胃癌患者可能受益于赫赛汀(曲妥珠单抗)治疗。
一些免疫检查点抑制剂(如PD-1/PD-L1抑制剂)的使用也可能依赖于肿瘤微卫星不稳定性(MSI)或错配修复缺陷(dMMR)的状态,这些可通过基因检测来确定。
3.预测病情进展和疗效:
某些分子标志物,如KRAS、NRAS、BRAF等突变,可能与治疗反应、预后和生存率有关。了解这些基因状态可以帮助医生更好地预测疾病进展并调整治疗策略。
4.参与临床试验:
许多新的治疗方法和药物目前正在临床试验阶段,而参加这些试验往往需要先进行基因检测以确认患者是否符合入组标准。这为患者提供了更多先进治疗的机会。
基因检测在胃癌诊治中的应用广泛且重要,对于提高治疗效果和改善预后具有明显的意义。建议根据具体情况与专业医生讨论,决定是否需要进行基因检测,并选择合适的检测项目。