沈赟副主任医师
南京市第一医院 内分泌科
1.由基因突变引起。抗维生素D佝偻病是由PHEX基因的突变引起的,这个基因位于X染色体上。由于该病是X染色体显性遗传,所以一个有突变基因的母亲或父亲就可能把这个突变基因传递给后代。
2.性别差异明显。因为男性只有一条X染色体,如果携带突变基因,则表现出症状的概率为100%。女性有两条X染色体,如果一条携带突变基因,可以通过另外一条正常基因部分补偿,表现出的症状可能较轻或没有症状。
3.症状多样。主要症状包括骨痛、低身高、骨质疏松和骨折倾向。患儿在婴幼儿时期通常表现为畸形腿、骨骼疼痛和牙齿发育不良等症状。
4.治疗方法有限。目前主要的治疗方法是口服磷酸盐和活性维生素D,以补充身体对矿物质的需求,促进骨骼发育,但并不能完全治愈。
抗维生素D佝偻病是一种影响严重的遗传疾病,对早期诊断和治疗至关重要。