小儿家族性非溶血性黄疸综合征怎么检查

病情分析：小儿家族性非溶血性黄疸综合征，也称为Gilbert综合征，是一种常见的良性肝胆疾病，主要表现为间歇性黄疸。以下是进行检查的步骤：

1.病史和体格检查：医生会详细询问患者的家庭病史及症状，如黄疸出现的频率、持续时间等，并进行全面的体格检查。

2.实验室检查：

血清胆红素水平：通常会发现未结合（间接）胆红素升高，而结合胆红素正常。典型表现为总胆红素轻度至中度升高，一般不超过85.5µmol/L（约5mg/dL）。

肝功能检测：肝酶如谷丙转氨酶、谷草转氨酶、碱性磷酸酶一般正常。

血常规：帮助排除溶血性贫血等其他原因。

3.基因检测：在不确定的情况下，可能需要进行基因检测以确认UGT1A1基因突变，这种基因突变是Gilbert综合征的关键特征。

4.影像学检查：通常不需要进行超声波或其他影像学检查，但在排除其他肝胆疾病时可能使用。

这些检查有助于确诊Gilbert综合征，该病通常无需治疗，因为它对健康无重大影响。保持良好的生活习惯，如均衡饮食和避免过度劳累，有助于管理症状。