小儿先天性侏儒痴呆综合征的高发人群有哪些

2025-03-13
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龚海红主任医师

江苏省人民医院 儿科

病情分析:小儿先天性侏儒痴呆综合征是一种罕见的遗传疾病,主要高发人群包括具有相关家族病史的个体,以及某些特定种族或地区的人群。

1.家族遗传因素:该综合征通常以常染色体隐性遗传方式出现,因此父母双方均携带相同突变基因时,子女患病风险增高。每对携带者夫妇的孩子有25%的概率患病。

2.近亲婚配家庭:由于遗传缺陷多为隐性,在近亲婚配的家庭中,相关基因重组的概率更高,导致此类综合征的发病率上升。

3.特定地域和种族背景:部分研究表明,某些地理区域或特定种族人群中,此类综合征的发生率可能较高。这可能与这些地区或种族的基因库内特定突变频率相关。

4.既往生育经历:已生育过患有此综合征子女的家庭,在后续怀孕中再出现类似情况的风险增加,应考虑进行遗传咨询和产前检查。

对于上述高发人群,建议进行遗传咨询和相关筛查,以便在计划怀孕前了解自身是否携带致病基因以及可能面临的风险。

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