谭容容副主任医师
江苏省人民医院 妇科
1.无创DNA检测:这种方法通过采集孕妇的外周血样本,分析游离胎儿DNA以筛查染色体数目异常,如21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征和13三体综合征。无创DNA检测的灵敏度高达99%以上,对于这些常见染色体异常具有较高的准确性。该检测不具有侵入性,对胎儿没有直接风险。
2.颈项透明层厚度筛查:通常在怀孕11至14周之间进行,通过超声波测量胎儿颈后透明层的厚度。NT增厚可能提示胎儿存在染色体异常、心脏病或其他结构异常。虽然NT筛查的敏感性和特异性不如无创DNA检测高,但它提供了关于胎儿解剖结构和心脏功能的其他重要信息。
尽管无创DNA检测在检测染色体异常方面表现优异,但它无法替代NT筛查所能提供的全面胎儿生长和发育的评估。结合使用这两种检测可以提升产前筛查的整体效果,并帮助更好地识别潜在的高风险妊娠。在产前检测中,可以考虑将两者结合使用,以便获得对胎儿健康的全面了解。