文旭主任医师
江苏省肿瘤医院 普外科
1.遗传机制:肌肉萎缩症通常是常染色体显性、常染色体隐性或X连锁隐性遗传。例如,杜氏肌营养不良症是一种X连锁隐性遗传病,主要影响男孩,并且母亲可以是携带者。
2.基因突变:不同类型的肌肉萎缩症与不同的基因突变有关。例如,DMD与DMD基因的突变有关,而脊髓性肌萎缩症与SMN1基因的缺陷有关。
3.家族史:有些肌肉萎缩症具有明显的家族遗传倾向,这意味着在家族中可能会多代出现类似病例。检测和询问家族史对于早期诊断和干预非常重要。
4.遗传检测:通过遗传检测可以确定具体的基因突变,从而帮助判断是否存在遗传风险。这对于计划生育和胎儿筛查尤为重要。
了解肌肉萎缩症的遗传背景有助于及早发现和管理相关症状,家族成员可能考虑进行遗传咨询以评估潜在风险。
