如何进行急性白血病基因突变融合检测

2025-09-29
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郭仁宏主任医师

江苏省肿瘤医院 肿瘤内科

病情分析:急性白血病的基因突变融合检测是一种复杂的过程,通常包括采集样本、提取核酸、进行多种实验分析以及结果解读。整个流程需要在规范的实验室环境下进行,由专业人员操作。

1.样本采集与处理:需要从患者体内获取样本,通常为骨髓或外周血。采集后,样本应迅速处理,以保留细胞中的核酸完整性。

2.核酸提取:从样本中提取总RNA和DNA是下一步关键操作。这一步需要使用专门的试剂盒,以确保获得高质量的核酸物质。

3.基因扩增与测序:采用聚合酶链反应技术来扩增目的基因片段,将其数量增加到可检测水平。之后,通过新一代测序技术或荧光定量PCR等方法对扩增产物进行测序,以确定基因突变和融合信息。

4.数据分析与结果解读:通过生物信息学工具对测序数据进行分析,寻找特定的基因突变或融合事件。这一步要求专业人员根据已知的数据进行准确解读,以判断是否存在相关病理变化。

5.确认与报告:实验结果需经过复核,以确保准确无误。完成后,生成报告提供给临床医生,用于诊断和治疗决策。

急性白血病基因突变融合检测对于疾病诊断和个体化治疗具有重要意义,应由有资质的人员严格按照标准流程进行。不同检测方法各有优势,选择适宜的方案能够提高检测的精确性和效率。

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