吴春雷副主任医师
南京市第二医院 妇科
石女是一种先天性生殖系统发育异常，表现为阴道缺如或闭锁，常伴子宫发育不全。其核心特征包括：第一性征异常（无月经或经血潴留）、第二性征正常（乳房及阴毛发育）、性功能受限（无法正常性交）及生育力缺失。诊断需依赖影像学检查，治疗以手术重建阴道为主，但子宫缺如者无法自然妊娠。
石女的核心是苗勒管发育障碍，导致阴道完全缺如或部分闭锁（发生率约1/4000-1/5000女性）。约90%的患者合并子宫发育异常，如始基子宫（无功能内膜）或单角子宫。卵巢通常正常（因源自卵巢生殖嵴），故青春期后第二性征（如乳房发育、阴毛生长）可正常显现。
第一类为先天性无阴道（MRKH综合征），占70%-80%，患者无月经来潮，但卵巢功能正常，性激素水平正常，常见染色体核型为46，XX；第二类为阴道闭锁（罕见，占5%-10%），患者有正常子宫，但因阴道下段闭锁，青春期后出现周期性腹痛及经血潴留（如宫腔积血、输卵管积血）。
月经初潮延迟（16岁后仍无月经）是首要线索，结合盆腔超声或磁共振成像明确子宫及阴道结构。需排除雄激素不敏感综合征（染色体46，XY），后者表现为原发性闭经伴腹股沟肿块（隐睾），睾酮水平正常或升高。
对于阴道闭锁伴正常子宫者，需急诊手术解除经血潴留，如阴道成形术或子宫切除术；对于无阴道无子宫者，首选非手术顶压法（使用模具扩张阴道，成功率70%-80%），无效时行手术重建（如乙状结肠代阴道、腹膜代阴道），术后需定期扩肛至瘢痕稳定（通常6-12个月）。
若患者保留正常子宫（如阴道闭锁型），通过阴道成形术恢复通道后，可自然受孕（妊娠率约50%），但需警惕早产及难产风险；若为MRKH综合征（无子宫），仅能通过代孕或子宫移植实现生育，目前全球子宫移植后活产仅约50例。
患者常因社会偏见（如“不完整女性”）产生焦虑或抑郁，需心理干预；术后阴道长度可达8-10厘米（正常约7-12厘米），润滑度因手术方式而异（乙状结肠代阴道可自然分泌黏液，腹膜代阴道需人工润滑），性满意度可达60%-80%。
石女本质是生殖道发育异常，治疗以恢复解剖功能为核心，但生育力取决于子宫存在与否。建议在青春期后尽早行影像学筛查，避免因经血潴留导致子宫内膜异位症或盆腔粘连。术后需终身监测阴道狭窄（发生率10%-20%），并咨询遗传咨询评估后代风险（多为散发性，家族复发率低于5%）。