刘娟副主任医师
东南大学附属中大医院 消化内科
1.发病机制:吉尔伯特综合征是由UGT1A1基因突变引起的,这导致葡萄糖醛酸转移酶活性降低。非结合胆红素在血液中积累,造成黄疸。
2.症状表现:主要表现为轻微的皮肤和眼睛黄疸,有些患者可能伴有疲劳、恶心或腹痛。症状多在压力、感染、禁食或过度运动时加重。
3.诊断方法:诊断通常基于临床表现和血液检测,显示高水平的非结合胆红素。通过基因检测可以确认UGT1A1基因突变。
4.治疗选择:大多数情况下无需治疗。若出现明显症状,减少诱发因素如压力或禁食可能有所帮助。在极少数情况下,可使用苯巴比妥来降低胆红素水平,但这并不是常规建议。
吉尔伯特综合征总体来说良性且预后良好,对生活质量的影响有限。保持健康的生活方式和定期体检有助于更好地管理病情。