胡秀秀副主任医师
南京脑科医院 神经内科
1.肌肉无力:患有先天性肌病的婴儿往往会出现全身或局部的肌肉无力。这种无力可以是轻微的,也可能严重到影响基本的身体活动,例如抬头、翻身或坐起。
2.低肌张力:低肌张力又称为“肌张力减退”,是指肌肉在放松状态下的紧张度较低,这通常导致婴儿看起来比正常婴儿更“柔软”或“松弛”。这种情况也会影响关节的稳定性和运动的协调性。
3.运动发育迟缓:由于肌肉无力和低肌张力,受影响的婴儿可能会在达到运动发育里程碑时存在延迟,如较晚学会坐立、爬行或走路。
4.呼吸问题:在某些类型的先天性肌病中,呼吸肌也可能受累,这会造成呼吸困难或呼吸不规律。
5.其他潜在症状:一些患者还可能表现出面部肌肉无力、吞咽困难、脊柱畸形等。
早期识别这些症状对于及时诊断和管理非常重要,临床医生通常会通过体格检查、肌电图、肌肉活检等方式进行诊断。
