袁宝玉副主任医师
东南大学附属中大医院 神经内科
1.检测范围:遗传代谢病筛查可以识别多种疾病,包括苯丙酮尿症、甲状腺功能低下、镰状细胞贫血等。每种疾病都有不同的发病率和需要的干预措施。
2.最佳时间:一般建议在婴儿出生后第7至10天进行筛查,因为此时宝宝的代谢物水平较为稳定,结果更为准确。虽然2个月时进行仍有可能有效检测出疾病,但早期筛查更能确保及时介入。
3.筛查方法:通常通过采集婴儿足跟血样进行分析。这种方法简单快捷,并且对宝宝不会造成很大影响。
4.后续步骤:如果筛查结果异常,通常会进行进一步的确认测试以确定是否存在实际疾病。根据确诊结果,医生会制定适合的治疗计划。
虽然晚于推荐时间仍可进行筛查,但为了最大限度地减少潜在健康风险,应该尽早完成这一过程。