邓荣副主任医师
江苏省肿瘤医院 乳腺外科
1.基因检测通常从血液或唾液样本中提取DNA进行分析。实验室会检测BRCA1和BRCA2的特定变异,以及其他可能影响乳腺癌风险的基因如PALB2、TP53等。
2.检测结果可能表明存在已知的致病性变异,这意味着患乳腺癌的风险增高;也可能显示出良性变异,这些不增加风险;有时结果是不确定的变异,这需要进一步研究。
3.检测适用于有家族乳腺癌史的人,尤其是一级亲属中有早发病例者。某些患者由于遗传背景更容易受益于此类检测,例如阿什肯纳兹犹太人群体。
检测结果应在专业人士指导下进行解释,以便采取相应的预防或治疗措施,并考虑心理和伦理因素。
