龚海红主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.发生率:在妊娠期,18-三体的发生率约为1/5000至1/8000活产婴儿。与唐氏综合征相比,显著更为稀少。
2.高风险群体:通常,高龄孕妇(年龄大于35岁)和有遗传病家族史的孕妇属于高风险人群,需特别关注。
3.检测方法:通过产前检查如超声波筛查、无创DNA检测及羊膜穿刺术等,可有效鉴别是否存在18-三体。
4.临床表现:18-三体常伴随严重的身体畸形和智力障碍,大多数患儿在出生后不久夭折,存活至成年者极为罕见。
虽然18-三体是一种重大的染色体异常,但其发生率相对较低。在孕期做好相关检查,有助于及时发现和应对这种情况。