18-三体高风险的人多吗

2025-04-09
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龚海红主任医师

江苏省人民医院 儿科

病情分析:18-三体是指18号染色体的三体性,是一种染色体异常。此类异常相较于其他染色体异常,如21号染色体三体(即唐氏综合征),发生率较低。

1.发生率:在妊娠期,18-三体的发生率约为1/5000至1/8000活产婴儿。与唐氏综合征相比,显著更为稀少。

2.高风险群体:通常,高龄孕妇(年龄大于35岁)和有遗传病家族史的孕妇属于高风险人群,需特别关注。

3.检测方法:通过产前检查如超声波筛查、无创DNA检测及羊膜穿刺术等,可有效鉴别是否存在18-三体。

4.临床表现:18-三体常伴随严重的身体畸形和智力障碍,大多数患儿在出生后不久夭折,存活至成年者极为罕见。

虽然18-三体是一种重大的染色体异常,但其发生率相对较低。在孕期做好相关检查,有助于及时发现和应对这种情况。

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