自闭症家族隐性遗传是否存在

2025-02-20
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侯正华副主任医师

东南大学附属中大医院 心理精神科

病情分析:自闭症(又称自闭症谱系障碍)具有一定的遗传因素,但并不是简单地由家族隐性基因决定的。研究表明,遗传因素对于自闭症的发生有重要影响,但其遗传机制复杂,并非单一基因所致。

1.自闭症的遗传力在60%至90%之间,这意味着遗传因素在自闭症的患病风险中占据重要部分。

2.家族研究表明,同卵双胞胎如果一个被诊断为自闭症,另一个也有50%至80%的几率被诊断为自闭症,而异卵双胞胎的这种几率则大大降低。

3.兄弟姐妹中,如果有一人患自闭症,其他兄弟姐妹患病的几率大约增加到20%左右。

4.自闭症与多种基因变异相关,包括常见的小效应多基因和罕见的大效应单基因突变。这些基因变异通常是在早期胚胎发育过程中自发产生的。

5.除了遗传因素,环境因素如妊娠期母亲感染或暴露于某些化学物质,也可能增加自闭症的风险,但这些因素的具体作用机制尚未完全明确。

尽管自闭症有明显的遗传倾向,但由于其涉及多个基因和复杂的基因-环境相互作用,目前尚无法通过单一基因分析来准确预测个体的发病风险。

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