胡秀秀副主任医师
南京脑科医院 神经内科
1.遗传性肌病分为多种遗传模式,如常染色体显性、常染色体隐性、X连锁等。常染色体显性疾病在其携带者的子女中通常有50%的风险被遗传,而常染色体隐性疾病需要双亲均为携带者,子女才有25%的几率表现出该疾病。X连锁遗传病则多见于男性,因为他们只有一条X染色体。
2.基因突变也可能影响遗传性肌病的遗传性。有些情况下,父母并不是已知的致病基因携带者,但由于新生突变,子女仍可患病。而这些新生突变可能在后代中继续遗传。
3.家族病史可以帮助判断遗传风险。如果家族中有多人患有类似症状的肌病,则说明存在遗传风险,并建议进行遗传咨询来更好地了解这一风险。
虽然遗传性肌病具备遗传特性,但遗传方式和突变因素决定了其是否实际发生以及发生的机率。了解家族病史和潜在的遗传模式有助于评估患病风险。