胡秀秀副主任医师
南京脑科医院 神经内科
1.丹吉尔病主要由ABCA1基因突变引起,导致高密度脂蛋白(HDL)的缺乏。这种缺乏会影响胆固醇的逆向运输,进而增加心血管疾病的风险。
2.儿童期常见的症状包括扁桃体肿大、肝脾肿大和神经系统异常。部分患者还可能出现角膜浑浊和皮肤黄色瘤。
3.成年患者则面临更高的动脉粥样硬化风险。定期检查和监控胆固醇水平以及心血管健康状况是关键。
4.治疗主要以对症处理为主,包括饮食管理、药物治疗以及必要时进行手术干预。药物方面通常使用他汀类药物来降低低密度脂蛋白(LDL)水平。
5.基因疗法目前尚在研究阶段,但未来有望成为一种有效的治疗策略。
早期诊断和科学管理可以显著改善丹吉尔病患者的生活质量。定期随访和严格遵循医生的建议对于控制病情至关重要。