罗正祥主任医师
南京脑科医院 神经外科
1.药物治疗:
Nusinersen:这种药物通过增强SMN蛋白的生成来改善神经功能,研究显示能显著提高SMA患者的运动功能。
Onasemnogeneabeparvovec:这种基因疗法一次性注射可以提高婴儿期重度SMA患者的生存率和运动功能。
Risdiplam:口服药物,能够增加全身SMN蛋白水平,临床试验证明其对多种类型SMA有效。
2.辅助设备:
呼吸器及吸痰设备:用于改善呼吸困难,减少感染风险。
轮椅及支具:帮助维持日常活动能力,提高生活独立性。
3.康复训练:
物理治疗:包括被动和主动运动,旨在保持关节灵活性和肌肉力量,防止关节挛缩。
职业治疗:帮助患者适应日常生活需求,提高自理能力。
4.营养支持:
高热量、高蛋白饮食:满足患者的特殊营养需求,预防体重下降和肌肉消耗。
尽早诊断和干预对于SMA患者至关重要,可显著延长寿命并提高生活质量。定期随访和多学科团队协作是管理SMA的重要策略。