龚海红主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.遗传背景:急性间歇性卟啉病是由特定基因突变引起的,具有常染色体显性遗传特性。如果父母中有一方携带该基因,则其子女有50%的几率遗传这种疾病。有家族史的儿童属于高发人群。
2.地理和种族因素:虽然急性间歇性卟啉病全球范围内均有分布,但在北欧一些国家,如瑞典和芬兰,其发病率较高。不同的种族和民族之间,患病风险存在一定差异。
3.性别因素:虽然疾病可以发生于任何性别,但成年女性患者较多,这可能与荷尔蒙变化有关。该因素对儿童影响不明显。
4.诱发因素:某些药物、饮食因素、激素水平变化以及感染等环境因素可诱发或加重症状。这些因素并不直接影响遗传风险,但在遗传易感个体中会增加发病可能。
对于有家族史的家庭,在计划生育时可考虑进行基因检测,以评估患病风险。早期诊断和干预对于改善患者生活质量至关重要。
