龚海红主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.产前筛查:在怀孕期间,通过血液或超声波检查进行早期筛查。常见的产前筛查包括:
孕妇血清学筛查:检测母亲血液中的特定标记物,如妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)和β-人绒毛膜促性腺激素(β-hCG),以评估胎儿患唐氏综合征的风险。
超声波检查:在孕早期进行颈项透明带扫描,有助于识别染色体异常的可能性。
2.产前诊断:
羊膜穿刺术:在孕中期,获取羊水样本进行染色体分析,这是确认唐氏综合征最可靠的方法之一。
绒毛膜取样:在孕早期,提取胎盘绒毛进行染色体检查,可用于明确诊断。
3.出生后检查:
体格检查:医生观察新生儿的身体特征,比如面部独特特征、肌肉张力低等,但这些特征只是初步判断。
染色体核型分析:从新生儿的血液样本中提取细胞,以查看染色体是否存在异常,这是确诊唐氏综合征的最终方法。
4.基因检测:现代技术允许通过无创胎儿染色体筛查检测母体血液中的胎儿DNA片段,以高精度评估患病风险。
如果怀疑新生儿患有唐氏综合征,应尽早进行全面的医学评估和咨询,帮助家长了解具体情况并提供必要的支持和建议。这些措施能有效地识别和排除唐氏综合征,提高家庭对疾病的认识和预防能力。
