吴春雷副主任医师
南京市第二医院 妇科
多囊卵巢综合征的诊断需综合临床表现、生化指标及超声检查，核心标准包括：排卵障碍、高雄激素血症的临床或生化证据、卵巢多囊样改变。需排除其他导致高雄激素或排卵异常的疾病。具体诊断依据如下：
约70%至80%的病例存在稀发排卵或无排卵，表现为月经周期延长（超过35天）、闭经（超过6个月无月经）、或异常子宫出血。部分患者虽月经规律，但可能存在无排卵性不孕。排卵功能评估可通过基础体温监测、黄体中期孕酮水平测定或超声卵泡监测确认。
临床表现为多毛（面部、胸部、下腹部等雄激素依赖区域毛发增多）、痤疮（尤其下颌、背部）、脱发（男性型脱发）。生化指标包括血清总睾酮、游离睾酮、硫酸脱氢表雄酮水平升高，或性激素结合蛋白降低。需注意，约20%至30%的患者无高雄激素的临床表现，仅生化检测异常。
单侧或双侧卵巢体积大于10毫升（通过公式长度×宽度×厚度×0.5计算），或单侧卵巢内存在12个以上直径2至9毫米的卵泡。超声检查应在月经周期早期（第2至5天）进行，避免卵泡发育或黄体影响。若患者无排卵，可任意时间检查，但需排除优势卵泡或黄体囊肿。
例如，需检测促甲状腺激素、催乳素以排除甲状腺功能异常或高催乳素血症。肾上腺皮质增生需通过促肾上腺皮质激素兴奋试验鉴别。库欣综合征通过皮质醇节律或小剂量地塞米松抑制试验排除。分泌雄激素的卵巢肿瘤可通过超声或磁共振成像鉴别。
青春期患者重点关注月经稀发与多毛，超声不列为必需，因卵巢多囊样改变在青春期常见。围绝经期患者需结合新发月经紊乱及代谢异常。妊娠期患者高雄激素表现可能被掩盖，需依赖孕前诊断。
约50%至70%的患者存在胰岛素抵抗，表现为空腹血糖升高、糖耐量异常或黑棘皮病。代谢综合征（腹型肥胖、血脂异常、高血压）发生率显著增高。建议所有患者检测空腹血糖、血脂谱及口服葡萄糖耐量试验。
首先记录月经史与体征，计算月经周期天数。其次进行血清性激素六项（包括总睾酮、性激素结合蛋白、促卵泡激素、黄体生成素、雌二醇、孕酮）及甲状腺功能、催乳素检测。最后行阴道超声（无性生活者行直肠超声）评估卵巢形态。若高雄激素线索不明确，可检测游离睾酮或硫酸脱氢表雄酮。
多囊卵巢综合征的诊断需结合三大核心标准，同时排除相似疾病。具体实施中需根据年龄、生育需求及代谢状态调整检查项目。确诊后应评估糖脂代谢、血压及心血管风险，并定期随访。