痛风的致病基因是什么

2025-06-09
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杨宁主任医师

江苏省中西医结合医院 风湿免疫科

病情分析:痛风是一种由尿酸盐结晶在关节内沉积引起的疾病,其致病基因主要与嘌呤代谢和尿酸排泄相关。具体来说:

1.SLC2A9基因:这一基因编码葡萄糖转运蛋白9,影响肾脏对尿酸的重吸收。变异可能导致血清尿酸水平增加,引发痛风。

2.ABCG2基因:这是一种影响药物和毒素排出的跨膜转运蛋白。其功能变异会减少尿酸从肾脏和肝脏的排泄,提高痛风风险。

3.URAT1基因:编码尿酸转运体1,是肾小管中尿酸再吸收的重要组件。突变可能导致尿酸排泄减少,血尿酸水平偏高。

4.GCKR基因:参与葡萄糖酵解和脂质代谢,其变异与高尿酸血症和痛风风险增加有关。

5.ZNF365基因:这个基因与免疫调节和炎症反应有关,它的变异可能影响痛风的炎症过程。

这些基因的变异能够干扰正常的尿酸代谢和排泄过程,进而导致痛风的发生。理解这些基因的功能和作用机制有助于开发针对性的治疗方法以降低痛风的发作频率和严重程度。

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