肺腺癌基因检测中错义型突变的含义是什么

2025-08-14
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于韶荣主任医师

江苏省肿瘤医院 内科

病情分析:肺腺癌基因检测中的错义型突变是指在DNA序列中发生的单个核苷酸改变,这种改变导致编码蛋白质的氨基酸序列发生变化。错义突变可以对蛋白质功能产生影响,进而可能影响肿瘤的发生和发展。

1.错义突变是一种特殊类型的点突变,即单个碱基对的替换。其中一个核苷酸被另一个核苷酸取代,从而使得原本应该编码的一种氨基酸被另一种所替代。例如,原本编码亮氨酸的密码子可能因为碱基的变化而开始编码苏氨酸。

2.在肺腺癌中,常见的错义突变可能涉及一些关键基因,如EGFR、KRAS或BRAF。这些基因的突变会影响细胞的信号传导途径,可能导致异常的细胞增殖和恶性转化。具体来说:

EGFR基因突变可出现在约15-20%的非小细胞肺癌患者中,尤其是在不吸烟的亚洲女性患者中频率较高。

KRAS基因突变大约出现在30%的肺腺癌病例中。

BRAF基因突变则较为少见,但在某些研究中也有报道。

3.错义突变的存在与否可以影响治疗方案的选择。在靶向治疗中,通过基因检测识别特定的错义突变,可以帮助医生选择针对这些突变的专门药物,从而提高治疗的效果。

进行基因检测和理解错义突变的意义对于制定个性化治疗方案至关重要。识别特定的基因突变可指导临床决策,提高治疗效率并改善患者的预后。

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