何种情况下乳腺癌基因检测会显示高风险

2025-07-24
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邓荣副主任医师

江苏省肿瘤医院 乳腺外科

病情分析:乳腺癌基因检测显示高风险通常与特定基因突变的存在有关,这些基因突变可能显著增加患乳腺癌的概率。

1.BRCA1和BRCA2:这两个基因是最常与乳腺癌相关的。拥有BRCA1基因突变的女性在一生中患乳腺癌的风险可高达70%以上,而BRCA2突变则可能使风险达到约45%至60%。

2.TP53:Li-Fraumeni综合征与TP53基因突变有关,携带此突变的个体不仅有较高乳腺癌风险,还可能出现其他类型的癌症。

3.PTEN:Cowden综合征是由PTEN基因突变引起的,与增加乳腺癌、甲状腺癌及其他恶性肿瘤的风险有关。

4.ATM:此基因突变可能导致乳腺癌风险轻度增加,但具体影响因人而异。

5.CHEK2:CHEK2基因突变被认为与适度增加乳腺癌风险有关,其确切影响程度需要结合家族史等因素综合评估。

以上基因的突变会使乳腺癌的发生率显著上升,因此进行基因检测时,若结果显示这些基因存在突变,就意味着乳腺癌风险较高。对于检测结果呈阳性的个体,建议与专业医疗人员讨论进一步的预防策略和监测方案。

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