韦继南副主任医师
东南大学附属中大医院 骨科
1.神经纤维瘤病:分为两种主要类型——神经纤维瘤病I型和II型。神经纤维瘤病I型(NF1)通常伴有皮肤咖啡牛奶斑点和皮下神经纤维瘤,而神经纤维瘤病II型(NF2)则以听神经瘤及其他神经鞘瘤为特征。这两者均具有显著的遗传特征,通常为常染色体显性遗传,其子女有50%的机会继承该疾病。
2.遗传倾向:除了神经纤维瘤病,其他遗传疾病如施万细胞瘤、Gardner综合征等也可能与多发神经鞘瘤相关。这些疾病通常涉及基因突变,使机体易于形成神经鞘瘤。
3.发病率:孤立的神经鞘瘤较为常见,而涉及遗传因素的多发性神经鞘瘤相对罕见,这表明遗传因素确实在某些情况下扮演角色。
了解家族疾病史并进行遗传咨询可以帮助识别潜在的遗传风险。对于有遗传背景的个体,早期监测和诊断对于疾病管理至关重要。
