袁宝玉副主任医师
东南大学附属中大医院 神经内科
1.染色体核型分析:这是最传统的方法,通过显微镜观察染色体的形态和数量变化。这种方法可以检测到大约5百万个碱基对以上的染色体异常,比如唐氏综合征(21号染色体三体)等。
2.荧光原位杂交:这种方法使用特定的荧光探针标记目标染色体片段,能够在细胞分裂间期或有丝分裂中期阶段观察。这种方法的灵敏度较高,能够检测出微小的染色体重排和微缺失,但通常只针对已知的异常区域。
3.微阵列比较基因组杂交:这是更先进的技术,通过比较受检者和正常参考基因组的DNA药量差异,可以检测到小至几十万碱基对的缺失或重复。这种方法适合检测结构性变异,而不是数目上的改变。
对于选择哪种方法,需要根据具体临床情况、可疑的遗传异常类型以及每种技术的优势来决定。在检测之前,应考虑进行遗传咨询以解释可能的结果和后续步骤。