袁宝玉副主任医师
东南大学附属中大医院 神经内科
1.常染色体显性遗传:腓骨肌萎缩症最常见的形式为Charcot-Marie-Tooth病,其中CMT1A是最普遍的类型。这种类型遵循常染色体显性遗传规律,即患病者只需一个突变基因即可发病。父母中任意一方携带突变基因都有可能传给子女,子女有50%的概率遗传到此突变。
2.常染色体隐性遗传:在某些情况下,腓骨肌萎缩症可能通过常染色体隐性遗传方式发生。需要同时从父母双方各遗传一个携带突变的基因,才会表现出疾病特征。若父母均为携带者,子女有25%的可能性成为患者。
3.X连锁遗传:某些罕见类型的腓骨肌萎缩症依赖于X连锁遗传机制。这意味着与性别相关,通常男性更容易表现出症状,因为他们只有一个X染色体,而女性因为有两个X染色体故通常为携带者。
由此可见,腓骨肌萎缩症的遗传来源不专属性于母亲,其遗传机制复杂,多种遗传方式均可导致该疾病的出现。在家庭中发现该疾病时,遗传咨询可提供更为详细和个性化的信息。