胡秀秀副主任医师
南京脑科医院 神经内科
1.遗传因素:大约5%至10%的ALS病例是家族性ALS,涉及基因突变。最常见的突变发生在C9orf72基因、SOD1基因、TARDBP基因和FUS基因。这些基因的突变会导致细胞内蛋白质功能异常,引起神经元损伤和死亡。
2.环境因素:暴露于某些环境毒素如农药和重金属可能增加患ALS的风险。吸烟、剧烈运动和创伤等生活方式因素也被认为与ALS的发展有关。
3.分子机制:氧化应激、线粒体功能障碍、谷氨酸毒性、自噬障碍、蛋白质错误折叠和聚集等多种分子机制在ALS的发病过程中扮演重要角色。例如,谷氨酸作为一种兴奋性神经递质,其过量积累会引起神经元过度兴奋和细胞死亡。氧化应激则会导致细胞膜、DNA和蛋白质的损伤。
目前ALS的确切病因尚未完全明确,多个因素可能共同作用使得神经元逐渐丧失功能。综合考虑遗传和环境因素,早期发现和干预可以帮助延缓疾病进程,提高患者生活质量。
