韦继南副主任医师
东南大学附属中大医院 骨科
1.罕见病的定义通常符合患病率低于一定标准。以欧盟为例,罕见病是指每2000人中少于5人患有的疾病。根据这一标准,骨骺发育不良因其发病率极低而被归类为罕见病。
2.骨骺发育不良涉及多种类型,每种类型的发生率可能不同,但整体上它们都非常稀少。例如,成骨不全症(即脆骨病)是一种常见的骨骺发育不良类型,其全球发生率估计为1/10000至1/20000。
3.症状和病情严重程度因人而异,可能包括身材矮小、骨折频繁或关节活动受限等,这些症状的出现也显示出其复杂性和异质性。
认识到骨骺发育不良作为罕见病的重要性有助于提高对该病的重视,并促进更好的诊断和治疗策略的发展。对于罕见病患者,早期诊断和个体化治疗至关重要。
