急性间歇性卟啉病怎么检查

病情分析：急性间歇性卟啉病是一种由于卟啉代谢异常导致的遗传性疾病，通过一系列特定的检查可以确诊。

1.尿液检测：在急性发作期或症状出现时，患者尿液中会发现提升的卟啉及其前体物质。例如，尿卟胆原和δ-氨基乙酰丙酸的水平通常显著升高。这是因为体内合成卟啉的一些中间产物无法转化为最终产物血红素，于是积累在体内并通过尿液排出。

2.血浆检测：荧光扫描技术用于检测血浆中的卟啉和卟啉前体浓度。特定的波长下的荧光图谱可能显示异常，提示卟啉疾病。

3.粪便检测：虽然急性间歇性卟啉病主要依赖于尿液检测，但是在一些情况下，粪便中的卟啉谱分析也可能提供辅助信息。

4.基因检测：AIP是由于肝脏中卟胆原脱氨酶基因突变引起的，确定此基因的异常可以确诊该疾病。家族遗传背景调查结合基因检测可以用于早期识别无症状携带者。

5.生化功能分析：包括评估肝功能、肾功能等，以判断疾病对身体其他系统的影响。

综合以上检测手段，能够较准确地诊断急性间歇性卟啉病。应注意，在症状不明显的情况下，某些指标可能接近正常，因此进行多次检测及家族病史分析具有重要意义。