迪格奥尔格综合征的病因是什么

2025-04-09
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龚海红主任医师

江苏省人民医院 儿科

病情分析:迪格奥尔格综合征主要由22号染色体长臂微缺失引起,具体病因如下:

1.基因缺失:大多数病例(约90%)是由于22q11.2位点的基因缺失,这种缺失可影响多种基因功能。

2.遗传因素:虽然许多病例是散发的,约10%的患者有家族史,表现为常染色体显性遗传模式。父母之一可能为携带者而未表现出明显症状。

3.基因变异和环境影响:基因变异和环境因素共同作用也可能导致该综合征的发生,但确切的机制尚未完全明确。

迪格奥尔格综合征的复杂病因涉及遗传与环境的相互作用,早期诊断和干预对于改善患者生活质量具有重要意义。

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