龚海红主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.基因缺失:大多数病例(约90%)是由于22q11.2位点的基因缺失,这种缺失可影响多种基因功能。
2.遗传因素:虽然许多病例是散发的,约10%的患者有家族史,表现为常染色体显性遗传模式。父母之一可能为携带者而未表现出明显症状。
3.基因变异和环境影响:基因变异和环境因素共同作用也可能导致该综合征的发生,但确切的机制尚未完全明确。
迪格奥尔格综合征的复杂病因涉及遗传与环境的相互作用,早期诊断和干预对于改善患者生活质量具有重要意义。