郝群主任医师
南京医科大学第四附属医院 妇产科
1.唐氏综合征:这是一种染色体异常疾病,主要由额外的一条21号染色体导致。患有该疾病的婴儿可能会出现智力发育迟缓、心脏缺陷等多种健康问题。
2.检查内容:唐氏筛查通常通过抽取孕妇的血液样本,检测其中特定的生化指标,如妊娠相关A蛋白(PAPP-A)和人绒毛膜促性腺激素的水平。同时结合孕妇的年龄、体重等信息,计算出胎儿患有唐氏综合征的风险概率。
3.时间安排:唐氏筛查一般在妊娠11至14周之间进行,也被称为早期唐氏筛查。有时也在中期妊娠15至20周之间进行,被称为三联或四联筛查。
通过这些检测,可以初步评估胎儿染色体异常的风险,但不能确诊。如果筛查结果显示高风险,医生通常会建议进行进一步的诊断性测试,如羊水穿刺,以确认胎儿是否患有染色体异常。
