龚海红主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.类型:肌营养不良是一组遗传性疾病,最常见的形式是杜氏肌营养不良,通常在3至5岁时被诊断。还有其他类型如贝克型肌营养不良,不同类型的症状和进展速度可能有所不同。
2.发病机制:肌营养不良主要是由于基因突变导致的,影响了负责维持肌肉细胞完整性的蛋白质合成。这种缺陷导致肌肉逐渐削弱和萎缩。
3.治疗方案:
药物治疗:类固醇药物如泼尼松可以延缓肌肉无力的进程。
物理治疗:定期的物理治疗有助于保持肌肉功能和关节灵活性。
手术:在某些情况下,可能需要矫正脊柱侧弯或其他骨骼畸形。
支持性护理:使用呼吸辅助设备和心脏监测来管理并发症。
4.研究进展:基因疗法和新药物正在研究中,一些实验性疗法显示出希望,但仍需更多验证。
尽管肌营养不良尚无治愈方法,通过积极的管理策略可以显著改善患者的生活质量和预期寿命。保持与医疗团队的密切合作对于有效管理病情至关重要。
