刘宇飞副主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
1.神经性纤维瘤病是一种常染色体显性遗传疾病,由NF1或NF2基因突变引起。每个孩子有50%的概率从患病父亲那里继承该病。
2.遗传咨询:在计划生育之前,建议夫妻双方接受遗传咨询。专业的遗传咨询师会评估风险,并提供信息以帮助做出明智决策。
3.基因检测:患有NF的男性可以选择进行基因检测,以确定其具体的基因突变类型。这有助于进一步规划生育方案。
4.胚胎植入前遗传学诊断:通过试管婴儿技术,可以对受精卵进行遗传学诊断,选择不携带致病基因的胚胎进行移植,从而生育健康的孩子。
5.使用捐赠精子:如果认为遗传风险过高,也可以考虑使用健康捐赠者的精子进行人工授精或试管婴儿。
通过科学手段可以有效减少神经性纤维瘤病的遗传风险,每一种方法都有其局限性和伦理问题,因此在决策过程中需全面考量并与专业人士沟通。
