三甲胺尿症是遗传病还是后天病

2025-07-16
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张晓文副主任医师

东南大学附属中大医院 泌尿外科

病情分析:三甲胺尿症是一种遗传病。其特征是在体内积累三甲胺,导致患者呼出或排出时产生类似鱼腥味的气味。这种疾病是由于FMO3基因突变引起的,影响了肝脏中负责分解三甲胺的酶。

1.三甲胺尿症属于常染色体隐性遗传病。只有当个体从父母双方分别继承一个有缺陷的基因时,才会表现出症状。携带单一有缺陷基因的人通常没有症状,但可以将基因传递给后代。

2.FMO3基因的突变导致三甲胺不能被正常代谢成无臭的化合物,因此在体内积累。患有三甲胺尿症的人通常在童年或青春期开始表现出症状,但症状的严重程度和出现时间可能有所不同。

3.虽然三甲胺尿症是由基因突变引起的,但一些外界因素,如饮食和激素变化,可以加重其症状。某些富含三甲胺前体的食物(如豆类、蛋黄和某些海鲜)可能会使症状更加明显。

三甲胺尿症是一种由基因突变引发的遗传病,通过调整饮食和生活方式可以一定程度上缓解症状。

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