肺癌驱动基因突变的表现及作用是什么

2024-10-21
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刘宇飞副主任医师

江苏省肿瘤医院 肿瘤内科

病情分析:肺癌驱动基因突变可以导致癌细胞不受控制地生长和扩散。主要的表现和作用如下:

1.EGFR突变:表皮生长因子受体(EGFR)突变在非小细胞肺癌患者中较为常见,约占10%-15%。这种突变可导致受体持续活化,促进癌细胞的增殖和生存。针对EGFR突变的靶向治疗药物如厄洛替尼和吉非替尼,可显著延长患者生存期。

2.ALK重排:间变性淋巴瘤激酶(ALK)基因重排在非小细胞肺癌中发生率约为5%。这一重排导致融合蛋白的形成,具有异常的激酶活性,促进细胞增殖和抑制凋亡。克唑替尼是针对ALK重排的靶向药物,能有效抑制肿瘤生长。

3.KRAS突变:KRAS基因突变在肺腺癌中发生率为20%-25%,是最常见的驱动基因突变之一。这种突变导致Ras蛋白持续活化,进而激活下游信号通路,促进细胞增殖和生存。目前对KRAS突变的靶向治疗尚处于研究阶段。

4.ROS1重排:ROS1基因重排在非小细胞肺癌中发生率约为1%-2%。这种基因重排会产生具有异常激酶活性的融合蛋白,促进癌细胞的生长和扩散。克唑替尼同样适用于ROS1重排的治疗。

5.BRAF突变:BRAF基因突变在非小细胞肺癌中发生率约为1%-2%。这种突变引起MAPK/ERK信号通路的异常激活,促进肿瘤细胞生长。达拉菲尼和曲美替尼是针对BRAF突变的靶向治疗药物。

识别肺癌驱动基因突变对于选择合适的靶向治疗方案至关重要,这不仅有助于提高治疗效果,还能延长患者的生存期。在进行治疗时,需定期监测肿瘤变化以及可能出现的耐药情况,以便及时调整治疗策略。

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