李小优副主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
1.基因检测结果阴性意味着在已知相关基因中未发现突变,但并不完全排除神经纤维瘤病。现有技术可能未覆盖所有致病基因或突变类型。
2.临床诊断仍是重要依据。对于神经纤维瘤病一型(NF1),通常需要满足特定的诊断标准,包括咖啡牛奶斑、腋窝雀斑、两枚以上皮肤神经纤维瘤等症状。有些患者可能符合诊断标准但基因检测结果为阴性。
3.家族史可以提供额外线索。神经纤维瘤病具有遗传性,若直系亲属中有人确诊,则增加患病概率。
4.多学科团队合作是关键。眼科检查、皮肤科评估以及影像学检查可以帮助识别潜在特征,请专业人士综合分析。
5.定期随访和监控病情发展至关重要。即使当前检测未发现问题,也建议保持长期观察,以便及时处理可能出现的症状。
结合多方面因素进行全面评估,有助于准确判断疾病风险和制定后续监控方案。
