袁宝玉副主任医师
东南大学附属中大医院 神经内科
1.常染色体显性遗传:在这种遗传模式下,致病基因位于常染色体上,即非性染色体。每个人有两套常染色体,一套来自父亲,一套来自母亲。如果一个人是常染色体显性疾病的携带者(即具有一个正常基因和一个致病基因),则每次生育时,其子女有50%的机会继承致病基因。
2.单基因突变:杆状体肌病2型通常是由单一基因的突变引起。一个患病的父母将这一单基因突变传递给其子女的可能性为50%。
3.新发突变:尽管杆状体肌病2型通常由于遗传因素造成,但也有少数病例是由于新发突变导致的。这些突变发生在受精卵形成过程中,不是从父母直接遗传而来。
了解遗传风险可以帮助家庭进行生育规划和早期诊断。对于携带致病基因的家庭成员,建议进行遗传咨询,以进一步评估风险和选择合适的管理方案。避免不必要的焦虑,同时能更好地规划未来。