耿良元副主任医师
南京脑科医院 神经外科
1.脊髓性肌肉萎缩是一种遗传性神经肌肉疾病,主要由于SMN1基因的缺失或突变导致。此病症会导致运动神经元的丧失,从而造成肌肉无力和萎缩。
2.在许多国家,新生儿筛查计划包括了对SMA的检测。此类筛查一般通过采集足跟血样进行基因测试,可以检测到相关基因的缺失或突变情况。
3.研究表明,尽早识别和治疗SMA可以显著改善患者的生活质量和寿命。目前可用的治疗方法如核苷酸药物、基因疗法等在早期干预情况下更为有效。
4.SMA的筛查并不是强制性的,检测是否进行依赖于家族史、地区政策以及医疗建议。新生儿父母需要了解相关信息,并与医务人员沟通。
早期诊断和干预对于脊髓性肌肉萎缩的管理至关重要,这能够帮助提高患者的生活质量和延长生命。