刘宇飞副主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
1.常见靶点包括KRAS、CDKN2A、TP53和SMAD4基因突变。在胰腺癌患者中,约90%的病例会出现KRAS基因突变,50%-70%的病例伴有CDKN2A基因突变,而TP53和SMAD4基因突变的比例分别为50%-75%和30%-40%。
2.新一代测序技术(NGS)使得能够全面分析多个基因突变。例如,BRCA1/2基因突变在胰腺癌群体中的发生率约为5%-7%,这一突变可能对PARP抑制剂疗法产生敏感性。FGFR2、NTRK、HER2等基因也是重要的靶点,这些基因突变尽管较少见,但在精准治疗中具有重要意义。
3.基因检测还能够揭示微卫星不稳定性(MSI)和高频DNA错配修复缺陷(dMMR)。大约1%-2%的胰腺癌患者表现出MSI或dMMR,这部分患者可能对免疫检查点抑制剂(如PD-1抑制剂)反应良好。
通过系统性的基因检测,可以更好地了解肿瘤的生物学特征,从而选择针对性的治疗方法,提高治疗效果。胰腺癌患者及其家属应与医生详细讨论基因检测的必要性和潜在治疗选择。