沈赟副主任医师
南京市第一医院 内分泌科
1.家族病史:甲状腺激素抵抗综合征往往具有遗传性,特别是呈现常染色体显性遗传模式。这意味着如果父母中有一方携带相关基因突变,其子女有50%的概率会遗传此病。有家族病史的人群是较高风险群体。
2.基因突变:该综合征主要与THRB基因突变有关。THRB基因负责编码甲状腺激素受体β(TRβ),其突变会影响正常功能。例如,特定的错义突变或无义突变可能导致甲状腺激素受体对激素的反应减弱甚至失效,从而引发抵抗综合征。
3.内分泌系统相关疾病患者:一些患有特定内分泌疾病的人群,如特发性甲状腺功能亢进症,也可能存在甲状腺激素抵抗的风险。这类患者需要进行进一步的基因检测和临床评估,以确定是否存在甲状腺激素抵抗综合征。
早期识别和准确诊断甲状腺激素抵抗综合征对于制定有效治疗方案至关重要。了解高发人群并进行及时筛查可帮助降低此病的潜在风险。
