Kearns-Sayre综合征怎么诊断

病情分析：Kearns-Sayre综合征是一种罕见的线粒体病，主要影响眼部、心脏和其他身体系统。诊断这一疾病需要结合临床表现、实验室检查和基因检测结果。

1.临床表现：

患者通常在20岁之前出现症状，最常见的包括进行性外眼肌麻痹和视网膜色素变性。

其他症状可能包括心脏传导阻滞、听力丧失、共济失调、短身材和内分泌异常（如糖尿病）。

2.实验室检查：

血乳酸和脑脊液乳酸水平升高是线索。

肌肉活检可以显示“破碎的红纤维”和线粒体DNA缺失或重排。

3.基因检测：

通过基因检测可以确认线粒体DNA的大规模缺失，这是Kearns-Sayre综合征的特征性改变。

Kearns-Sayre综合征的诊断依赖于早期识别临床症状，加上实验室检查和基因检测的综合评估。在确诊后，需要定期随访和多学科管理以应对不同系统的受累。